央廣網(wǎng)長春4月21日消息（記者張學龍）近日，一位輾轉求醫(yī)多年，長期受高胰島素血癥困擾的30歲女性，在吉大二院劉麗梅教授團隊的幫助下，撥開糖尿病的迷霧，成功解鎖“備孕黃金窗口期”，正式啟動孕育計劃。

劉麗梅教授獲得患者高度認可（央廣網(wǎng)發(fā) 吉大二院供圖）

中國MODY第一人、國內(nèi)糖尿病精準醫(yī)學領軍人物劉麗梅教授，通過其在吉大二院開設的全國首家“劉麗梅-妊娠糖尿病遺傳風險評估和精準診治門診”和“遺傳性糖尿病精準診治門診”，成功診治了這例被多家醫(yī)院診斷為“胰島素抵抗”的疑難患者，該病例是2013年劉麗梅教授在全球首次發(fā)現(xiàn)中國MODY基因KCNJ11以來，國內(nèi)發(fā)現(xiàn)的第二例同類型突變，具有里程碑式的臨床意義。

據(jù)介紹，該患者長期被高胰島素血癥困擾，還頻繁出現(xiàn)夜間低血糖的癥狀。多年來，她輾轉多家醫(yī)院，始終被診斷為“胰島素抵抗”，接受常規(guī)治療后，不僅病情沒有改善，原本計劃的備孕更是一拖再拖，整個家庭都陷入了焦慮與迷茫。偶然機會，得知吉大二院開設了遺傳性糖尿病精準診治門診，他抱著最后一絲希望，從沈陽趕來長春求醫(yī)。

秉持首診負責制，劉麗梅教授團隊為患者進行了詳細問診、系統(tǒng)生化檢測，更通過核心的基因診斷技術，層層排查、抽絲剝繭，最終精準鎖定病因——MODY13（KCNJ11基因）失活突變，徹底推翻了此前“胰島素抵抗”的結論。

“我們根據(jù)患者‘失活突變’的獨特病程規(guī)律，精準判斷患者當前正處于第二階段——胰島素分泌正常、血糖正常的‘平穩(wěn)期’，這是啟動備孕的最佳窗口期�！眲Ⅺ惷氛f，只要抓住這個時機，科學管理，完全可以在不增加母胎風險的前提下正常備孕、妊娠。她為患者制定了詳細的血糖監(jiān)測計劃和備孕指導，患者和家屬如釋重負，激動地表示：“終于可以安心備孕了！”

劉麗梅告訴記者，很多人不知道，同樣是KCNJ11基因突變導致的糖尿病，因突變類型不同，治療方案卻截然相反——這也是該患者此前治療無效的核心原因。

據(jù)悉，早在2013年，劉麗梅就已在國際糖尿病頂刊《Diabetologia》上發(fā)表突破性論著，首次揭示KCNJ11基因突變是中國人群MODY的主要致病基因之一，并明確了兩種截然不同的致病機制與治療方向。這一突破性發(fā)現(xiàn)正式開啟了中國糖尿病精準醫(yī)學的時代，被譽為中國糖尿病精準醫(yī)學的里程碑。

這份中國原創(chuàng)的科研成果，不僅獲得了國際認可，更切實惠及了無數(shù)患者。2017年，KCNJ11被美國糖尿病協(xié)會（ADA）正式命名為MODY13，標志著中國在該領域的研究獲得國際權威認可。同時，這項研究成果連續(xù)被寫入《中國糖尿病防治指南》2017版、2020版、2024版，成為全國臨床醫(yī)生規(guī)范化診療的重要依據(jù)，讓更多患者能享受到精準診療的福利。